56.噬血细胞增多症朗格汉斯细胞组织细胞增生症（组织细胞增多症X）组织细胞增多症X是一种以体内过多的组织细胞增多症为特征的疾病，其导致肺部的血管和气道中的炎症。组织细胞增多症X的唯一治疗方法是同种异体干细胞移植。57. IKK Gamma缺陷（NEMO缺陷）NEMO缺乏是由X连锁的NEMO基因的基因突变引起的，并且导致全身细菌感染的易感性。
NEMO缺乏的新疗法是干细胞移植。58.免疫失调，多内分泌病，肠病，X连锁（IPEX）综合征IPEX综合症是一种罕见的免疫疾病，其特征在于调节功能失调的T细胞和自身免疫。干细胞移植可以帮助长期缓解综合症。59.科斯特曼综合症Kostmann综合征导致先天性中性粒细胞减少症，但没有身体畸形，并且通常在婴儿期出现。
Kostmann综合征的唯一治疗方法是造血干细胞移植。60.骨髓增生症骨髓增生症是一种遗传性先天性疾病，其特征在于慢性白血病和中性粒细胞减少症。干细胞移植是为患有这种疾病的儿童提供的常见治疗方法。61. Omenn综合症Omenn综合征是一种炎症性疾病和常染色体隐性遗传形式的联合免疫缺陷。造血干细胞移植已成功改善Omenn综合征患者的生活质量。
62.磷酸化酶缺乏症磷酸化酶缺乏症是一种免疫疾病，其中白细胞和T细胞的数量不足。目前对这种缺陷的治疗是造血干细胞移植。63.嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症由于T细胞功能降低，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏导致免疫缺陷。造血干细胞移植是这种免疫疾病唯一成功的治疗方法。64.网状发育不全网状发育不全的特征是免疫功能不足和感觉神经性耳聋。
网状发育不全的唯一方法是造血干细胞移植。65.严重联合免疫缺陷病（SCID）SCID是胸腺性alymphoplasia和免疫缺陷病的严重组合，其中B细胞和T细胞发育异常。 SCID唯一已知的治疗方法是造血干细胞移植和基因治疗。66.胸腺发育不良胸腺发育不良或Nezelof综合征是由不发达的胸腺引起的自身免疫性疾病。
这是干细胞移植可以治疗的免疫缺陷病之一。67.维斯科特 - 奥尔德里奇综合症（WAS）WAS是一种以湿疹，自身免疫和血小板减少症为特征的免疫缺陷病。它可以通过输注自体造血干细胞来治疗。68. X连锁的丙种球蛋白血症（XLA）XLA是一种罕见的遗传性免疫疾病，其特征是B细胞发育异常，使患者易受感染。 XLA患者接受了骨髓和脐带血移植治疗。
69. X连锁淋巴组织增生性疾病（XLP）XLP的特征在于血液形成细胞和免疫系统的紊乱。被诊断患有XLP的患者通常经历对Epstein-Barr的过度活跃的免疫应答。 XLP的唯一治疗方法是同种异体干细胞移植。70. X连锁的高IgM综合征X连锁的高IgM综合征的特征在于免疫球蛋白和抗体的异常水平，并且几乎是男性专有的。
这种免疫疾病的唯一治愈性治疗方法是造血干细胞移植。4代谢紊乱代谢紊乱是以代谢问题为特征的遗传病症。当身体发生异常化学反应时会发生这种情况。这些可能是由肝脏或胰腺的异常功能引起的。代谢紊乱的推荐治疗方法是药理学酶替代疗法，基因疗法和干细胞移植。71.先天性红细胞生成性卟啉症（冈瑟病）冈瑟病是一种罕见的先天性疾病，其特征是牙齿，骨骼，骨髓和血浆中卟啉的含量增加。
它可以通过脐带血干细胞移植成功治疗。72.戈谢病戈谢病是一种遗传代谢紊乱，身体无法完全降解一种叫做葡糖脑苷脂的脂质。已经用造血干细胞移植治疗严重的戈谢病病例。73.亨特综合症（MPS-II）亨特综合症是一种罕见的遗传性疾病，身体无法分解构建组织，肌腱，皮肤和骨骼的必要糖类。 Hunter综合征唯一可用的治疗方法是造血干细胞移植。
74. Hurler综合征（MPS-IH）Hurler综合征是一种溶酶体贮积症，其特征是心脏病，呼吸系统疾病和骨骼异常。为了防止临床进展，给予患者干细胞移植。75.克拉布病克拉伯病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，其特征还在于对神经系统的进行性损伤。目前对克拉贝病最有效的治疗方法是造血干细胞移植。76. Lesch-Nyhan综合症Lesch-Nyhan综合征是一种遗传性和罕见疾病，其特征是精神发育迟滞，不自主的肌肉运动以及手和头部自残的强迫倾向。
其症状是由尿酸过量产生引起的。造血干细胞移植已经成功地治疗了诸如此类的先天性疾病。77.甘露糖苷病甘露糖苷酶是酶甘露糖苷酶的缺乏，其导致溶酶体贮积症。对甘露糖苷病唯一有效的治疗方法是同种异体造血干细胞移植。78. Maroteaux-Lamy综合症（MPS-VI）MPS-VI是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于缺乏一种酶活性，导致体内复合碳水化合物的累积。
