佳学基因专注于基因解码,解读翻译基因信息,大多数基因测序公司提供的基因检测报告会在佳学基因进行针对基因信息的重新解码分析。基因测序产业链图资料来源:中商产业研究院整理基因测序行业创业公司主要集中在产业链中游,上游创业公司较少。这是因为基因测序公司大都擅长通过现有的技术手段获得基因信息,这些基因信息有什么意义,或者说测得基因信息代表了什么并不擅长,而这是属于基因解码范畴。
什么是基因测序?有什么应用?
基因检测作为一项生命科学领域基础技术,可用于农业育种、司法鉴定、食品安全、医疗健康等多个行业。其中在医疗健康领域应用场景大致分三类:科研级、临床级和消费级。科研级应用面向科研机构、高等院校和药企等,作为基础研究和药物研发等。临床级应用面向孕产妇、患者等,如生殖健康(无创产前筛查、植入前胚胎遗传学检测、新生儿遗传代谢检测)、遗传病筛查、肿瘤诊断及治疗(早期筛查、分子分型、用药指导、预后检测)等。
随着测序技术不断进步,测序成本逐渐降低,基因检测开始应用到大众健康领域。基因芯片是前几年消费级基因检测产品的主流,基因芯片又称DNA微阵列,是把大量已知序列探针集成在同一个基片(如玻片、膜)上,经过标记的若干靶核苷酸序列与芯片特定位点上的探针杂交,通过检测杂交信号,对生物的基因信息进行分析。基因芯片技术相对成本较低,但只能检测已知基因的某些位点,这就表示将来有新的基因加入研究时,无法获得相关信息。
另外其假阳性率高,准确度方面有待提高。WES全外显子测序技术近来被应用到大众健康基因检测领域。全外显子测序是指将全部基因的外显子进行测序和分析的技术,全外显子是人类基因组序列中能够表达出来翻译成蛋白质,直接在人体内发挥各种生理功能的基因序列。很多外显子上的基因位点突变后会直接影响蛋白质的结构和修饰,从而影响蛋白质的功能,引发一系列的生理现象或疾病。
WES技术的第一个优点在于全面性,在目前的研究基础上,可解读的内容非常多;与芯片检测相比,除了检测到已知基因位点,还可以发现新发突变。将WES技术应用于消费级基因检测,会使得消费级基因检测产品质量大大提升。CircleDNA圆基因就是应用的WES技术,可以为消费者提供500项报告内容,远远多于基于芯片技术的基因检测报告内容。
WES技术的第二个优点在于动态性和终身性,也就是说500项的报告内容并不是终点。基于已知的数据研究提供的报告,同时未知的数据也会被终身保留,随着科学研究的发展会有更多的解读。这一点也是没有将全部外显子组都检测到的芯片技术所望尘莫及的。那消费级的基因检测对我们大众健康人群到底有什么作用呢?消费级基因检测面向大众健康消费者,可以帮助人们更好地认识自己,指导健康生活,如合理膳食、科学运动、个性化安全用药的指导、有针对性的肌肤管理及疾病预防等。